‘치사율 100%’ 프리온병 잡으려 직접 과학자 된 부부 연구팀, 사상 첫 인체 임상 돌입

요약 치명적인 뇌 질환인 프리온병(광우병, 크로이츠펠트-야콥병 등)을 표적으로 하는 신약 후보 물질이 사상 처음으로 사람을 대상으로 한 임상 1상 시험 참가자 모집을 시작했습니다. 브로드 연구소(Broad Institute)와 매사추세츠 대학교 찬 의과대학 연구진이 개발한 이번 치료제 후보는 이가 siRNA(divalent siRNA) 분자로, 원인 단백질을 암호화하는 RNA를 잘라내어 뇌 내 프리온 단백질 생성을 직접 억제하도록 설계되었습니다. 프리온병은 뇌 속에 변형된 프리온 단백질이 축적되면서 신경세포를 파괴하는 질환으로, 증상이 시작되면 수개월에서 수년 내에 사망에 이르는 불치병입니다. 이번 임상을 이끄는 브로드 연구소의 에릭 미니켈과 소니아 발라브 박사 부부는 2011년 아내 발라브가 치명적인 유전성 프리온병 유전자 변이를 보유하고 있다는 사실을 알게 된 이후, 질병의 치료법을 개발하기 위해 부부가 직접 과학자로 전향하여 연구에 삶을 바쳐온 극적인 사연을 갖고 있습니다. 연구진이 앞서 발표한 동물 실험 결과에 따르면, 이가 siRNA 단일 투여만으로도 증상 발현 후 생쥐 모델의 프리온 단백질 수치가 49% 감소하고 생존 기간이 64% 연장되는 유의미한 성과를 보였습니다. 2025년 3월 미국 FDA의 임상시험계획(IND) 승인을 거쳐 시작된 이번 'PRiSM' 임상 1상은 증상이 발현된 환자 15명을 대상으로 요추 천자를 통해 약물을 투여하며 안전성과 내약성을 테스트할 예정입니다. 또한 연구진은 제약업계의 관행과 달리 IND 신청 서류와 임상 데이터를 전 세계 연구자들에게 전면 투명하게 공개하기로 결정해 큰 주목을 받고 있습니다.